누난증후군 증상

누난 증후군이란?

누난 증후군은 선천성 심장병입니다.

특이한 얼굴 등 신체의 여러 가지 이상을 나타내는 유전질환이다.

누난증후군 환자들은 누구에게나 범상치 않은 얼굴을 가지고 있으며,

다소 짧은 키, 양안 격리, 눈꺼풀 처짐, 귀 이형성증, 목 장애, 짧은 목 및 흉부 이영양증;

폐동맥, 협착증, 잠복 고환 등 매우 다양한 질환입니다.

누난 증후군의 원인

누난 증후군은 상염색체 우성 유전자 결함으로 인해 발생합니다.

유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있지만, 가족 중 아무도 원인을 갖고 있지 않습니다.

누난 증후군의 증상

누난 증후군 환자의 증상 및 신체적 소견은 개인마다 범위와 심각도가 크게 다릅니다. 일부 환자는 경미한 안면 기형만을 가질 수 있는 반면, 다른 환자는 질병과 관련된 대부분의 주요 증상 및 신체적 소견을 보입니다. 주요 증상 및 신체 소견으로는 머리와 얼굴의 기형, 목과 어깨에 물갈퀴가 있는 익상편, 저신장, 골격 이상, 선천성 심장 기형, 경미한 지적 장애, 혈관과 림프계의 이상, 혈액 응고에 필요한 물질과 혈소판이 있습니다. , 등.

1. 성장 발달

1) 무게(무게) & 열쇠 (키)

대부분의 사람들은 정상 체중으로 태어나지만 때때로 정상 체중보다 더 나갑니다. 피하 부종은 피부 아래 조직 사이에 체액이 비정상적으로 축적되는 것입니다.부종) 및 말초 림프부종(주위 림프부종) 종종 사지 부종을 유발합니다.

일부 영아는 모유 수유를 할 수 없고 제대로 영양을 공급받지 못하여 정상 아동보다 체중이 증가하고 성장이 더디게 됩니다. 그들은 또한 나이에 비해 다소 작고 약 20%가 뼈 성숙이 지연되는 증상을 보입니다.

대부분의 소아는 사춘기 이전에 비교적 정상적인 성장 속도를 보이지만 사춘기 동안 나타나는 급격한 성장은 없거나 감소합니다. 서양 국가에서 누난 증후군이 있는 성인의 평균 키는 남성의 경우 약 162.5입니다.센티미터여성의 경우 152.7입니다.센티미터보고됩니다.

2) 이차 성징(중고등 학년 성적으로 특성)

남성의 약 60-75%는 출생 전 또는 출생 후 1년 동안 한쪽 또는 양쪽 고환이 음낭으로 내려오지 않는 “암호 고환”이 발생합니다. 그 결과 남성의 생식 세포인 정자가 고환에서 충분히 성숙하지 못하여 불임으로 이어집니다.

일부 남성은 정상적인 사춘기 발달과 생식력을 보입니다. 일부 다른 남성 환자의 경우 2차 성징의 시작이 지연되어 고환, 음낭 및 음경의 성장, 수염 및 음모 모양 및 생식력이 지연됩니다. 이 경우 사춘기가 평균 2년 지연될 수 있습니다.

암컷은 지연되거나 정상적인 2차 성징(음모, 유방 발달, 월경)을 가질 수 있습니다. 남성은 생식력이 감소했지만 여성은 정상적인 생식력을 보입니다.

3) 지적 장애(지적으로 무능)

약 35% 이상이 경미한 지적 장애를 가지고 있지만 대부분의 환자는 정상적인 지능을 보이며 지적 장애는 남성에게 더 흔한 것으로 알려져 있습니다.

약 25%는 운동 및 언어 발달의 지연을 경험할 수 있으며, 그 결과 언어 장애, 정신운동 지연, 학습 장애 및 경도 난청으로 인한 언어 지연이 발생할 수 있습니다.

2. 머리와 얼굴 특징

비교적 큰 머리, 길고 좁은 머리와 뾰족한 끝투리세팔) 나타납니다. 뒷머리의 헤어라인이 목덜미까지 이어져 곱슬머리, 작은턱(상자턱병), 짧은 목, 물갈퀴가 있는 익상목과 어깨(연결된 목) 너는 볼 수있어.

1) 눈

다이아몬드 모양 또는 높은 아치형 눈썹, 비정상적으로 눈 사이의 간격이 넓음(안구 실명)하이퍼텔러리즘), 돌출된 눈, 처진 눈꺼풀을 동반한 안검하수(안검하수), 두꺼운 눈꺼풀, 곁눈질(곁눈질), 파란색 또는 청록색 홍채(아이리스), 안검열구(안검열)균열), 위쪽 눈꺼풀의 일부가 눈 안쪽을 덮는 안쪽 주름(코너 주름:에피칸살 겹) 나타납니다.

2) 코

콧등은 낮고 콧등은 넓으며 끝이 둥글고 코와 윗입술 사이의 주름인 인중은 깊게 패여 있다.

3) 입

높은 입천장이 뚜렷하고 윗입술 라인이 높고 넓으며 치아가 없다(부정교합) 결과를 나타냅니다.

4) 귀

귀는 낮고 뒤로 젖혀져 있으며 귓바퀴는 두껍습니다. 청력 장애도 발생할 수 있습니다.

누난 증후군 환자는 나이가 들면서 얼굴 모양이 변하는 경향이 있습니다.
후기 유년기에는 얼굴 모양이 더 삼각형이 되고, 목이 더 길어지고, 목에서 어깨까지의 피부가 더 두드러지고 동시에 등 상부와 어깨 부위의 삼각근인 승모근(승모근:trapez: 공중 그네 근육)가 더 눈에 띕니다.
사춘기에는 콧등이 가늘고 높아지며 코끝이 높아지고 콧대가 넓어지며 눈이 덜 부각됩니다.
성인 후기에는 헤어라인이 이마 위로 높게 올라와 이마가 넓어지고 눈에 띄는 인중과 주름진 피부가 보입니다.

3. 심장 기형

누난 증후군이 있는 영아의 약 2/3는 출생 시부터 심장 이상이 발생하며, 이 중 약 50%에서 폐동맥 협착증이 발생합니다.

1) 폐동맥 협착증(폐 협착증)

폐동맥 협착증이 있는 경우 심장은 산소를 얻기 위해 폐로 혈액을 펌핑하기 위해 더 열심히 일하며, 이는 심장에 부담을 줍니다. 폐동맥 협착증의 증상은 협착 정도에 따라 매우 다양하며 적절히 치료하지 않으면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.

어떤 사람들에게는 폐동맥 협착증이 경미하고 증상이 없을 수 있습니다. 폐동맥 협착증이 심하지 않으면 숨가쁨, 쉽게 피로해지는 등의 이상이 소아 후기까지 나타나지 않을 수 있습니다.

중증 심장 질환이 있는 경우 심장은 출생 직후 비대해지기 시작하여 혈액을 폐와 전신으로 효율적으로 펌핑하지 못합니다. 따라서 저산소증은 피부와 점막의 푸르스름한 변색(청색증:청색증), 호흡곤란, 복부팽만, 섭식장애 등의 이상이 나타날 수 있다.

2) 심방 중격 결손(아트리움 격벽 부조)

누난 증후군 동안 선천성 심장 결함이 있는 영아의 약 10%는 심방 중격 결손이 있습니다(아트리움 격벽 부조) 나타납니다. 심방중격결손은 우심방과 좌심방 사이의 벽에 혈액이 새는 구멍(심방중격)이 있는 결손입니다. 동맥혈의 일부가 우심방으로 흐르면서 우심방과 우심실의 부하가 증가하고 폐혈류가 증가한다. 증상의 정도는 결함의 크기와 위치에 따라 다릅니다.

많은 심방 중격 결손은 증상을 일으키지 않습니다. 어떤 경우에는 비정상적인 얇음, 약간의 성장 지연, 폐렴 및 심장 내벽과 판막의 박테리아 감염에 대한 감수성 증가와 같은 증상이 발생할 수 있습니다. 드물게 숨가쁨, 운동 후 쉽게 피로함, 심부전 또는 심장 부정맥이 발생할 수 있습니다.

3) 심실 중격 비대 (중격 비대)

누난 증후군 동안 선천성 심장 결함이 있는 영아의 약 10%에서 심실 중격 비대(확대된 심실 중격)가 발생합니다.중격 비대) 표시됩니다. 심실 중격 비대증은 우심실과 좌심실을 분리하는 중격이 비대해져 심박출량이 감소할 수 있습니다. 따라서 피로, 격렬한 작업이나 운동 시 실신, 심부전 등의 증상 및 소견이 나타날 수 있으며, 적절한 치료를 받지 않으면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.

4) 기타

또한, 심실 중격 결손, 비후성 심근병증(비대 심근병증), 동맥관 개존증 (특허 스타일 동맥혈) 나타날 수 있습니다.

누난 증후군 환자의 50% 이상이 하나 이상의 심장 결함을 가지고 있습니다. 예를 들어, 일부 환자는 폐동맥 협착증과 심방 중격 결손 또는 비대성 심장 근병증을 가질 수 있습니다.

누난 증후군 환자 중 남성은 여성보다 더 심각한 심장 결함이 있는 것으로 보입니다.

4. 혈액계

1) 혈관(피 배)

누난 증후군이 있는 일부 영아는 특정 혈관에 이상이 있을 수 있습니다.

2) 혈액 응고 장애(피 응집 결함)

다양한 응고 장애가 누난 증후군 환자의 약 20~33%에서 발견됩니다.

출혈을 예방하고 멈추게 하는 혈액 내 혈소판 수치가 감소하고 혈소판이 제대로 작동하지 않습니다. 또한 특정 혈액 응고 물질(혈액 응고 인자 XI,XII, viii) 감소합니다. 이 혈소판 감소증, 혈소판 기능 장애 및 혈액 응고 인자의 부족은 비정상적인 멍과 출혈 경향을 유발합니다. 일부 환자는 혈소판 기능 장애(trimethylaminuria)로 인해 입과 소변에서 생선 냄새가 납니다.

일부 환자는 폰빌레브란트병(~에서 빌레브란트‘에스 병) 가지다. 이 질환은 상염색체 우성(1, 2형) 또는 부분 열성(3형)으로 유전되며, 증상으로는 응고인자 VIII 결핍, 출혈 시간 지연, 혈소판 기능 장애 등이 있습니다.

5. 림프계

기형은 특정 림프관에서 발생할 수 있습니다.

1) 폐 림프관 확장증 (폐 림프관확장증)

폐의 림프관이 비정상적으로 커집니다.

2) 장 림프관확장증(콜론 림프관확장증)

특히 장내 림프관이 비정상적으로 확장되어 유미), 그것으로 이어지는 혈관이 확장됩니다. 림프구 감소증은 단백질이 장에서 제대로 흡수되지 않고 특정 백혈구 수가 비정상적으로 낮은 상태입니다. 또한 대변은 지방이 많고 묽고 악취가 나는 냄새가 납니다.

3) 림프관종(림프관종)

림프관종은 폐, 흉벽 또는 흉막에서 발생할 수 있습니다.

4) 낭포성 림프관종 또는 소낭성 림프관종(림프관종)

확장된 림프관을 포함하는 목의 피부 아래에 비정상적인 주머니가 있습니다.

5) 림프부종(림프부종)

림프관의 기형은 림프의 원활한 흐름을 방해하여 특정 조직에 림프액이 비정상적으로 축적되게 합니다. 어떤 경우에는 부종이 몸 전체의 조직과 공간에 영향을 미쳐 태아 수종을 유발할 수 있습니다.태아) 나타날 수 있습니다.

6. 골격 이상

흉부 기형은 누난 증후군 소아의 약 70%에서 발생합니다. 골격의 기형으로 흉골의 윗부분이 비정상적으로 돌출되어 있다.가슴 카리나툼), 흉골의 하부가 비정상적으로 함몰된 가슴의 오목함(가슴 발굴), 유난히 넓은 가슴, 유난히 낮은 유두, 어깨끈(겨드랑이 가죽 끈), 둥근 어깨, 바깥쪽을 가리키는 팔꿈치(외반: 입방체 외반), 비정상적으로 짧고 구부러진 손가락(척추측만증:클리노브라키드랙틸리), 무딘 손가락 끝, 후만증, 척추측만증 등

7. 피부

비정상적인 피부색 변화. 색소성 모반은 약 25%에서 발생하며 드물게 커피색 반점(우유 커피 얼룩)이 나타나며 황갈색 또는 갈색의 주근깨 같은 반점이 피부에 나타난다.

8. 악성 고열증고열)

누난 증후군 환자는 악성 고열, 마취제 또는 근육 이완제로 인한 갑작스럽고 위험한 고열, 근육 수축 및 강직, 저혈압, 빈맥, 심장 부정맥 및 기타 위험한 증상 및 소견의 위험이 높습니다. 적절한 치료를 받지 않으면 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.